La résistance à la protéine C activée est une anomalie décrite par Dahlbäck en 1993.
Bertina découvre en 1994 la présence d’une mutation sur le gène du facteur V (FV).
Cette mutation conduit au remplacement en position 506 d’une arginine par une glutamine (Arg506Gln), ce qui affecte un des sites de clivage du FV par la PCa. De ce fait, le FV «résiste» à l’inactivation par la PCa. Le FV muté est désigné sous le nom de FV Leiden.
Ce facteur V perd sa fonction de cofacteur de système de la protéine C, c'est-à-dire d'un système inhibiteur de la coagulation; en revanche, il conserve ses propriétés procoagulantes. Il existe d'autres cas de mutation en rapport avec de la résistance de la protéine C activée.
Pefakit® APC-R Factor V Leiden est un test de coagulation plas-matique fonctionnel qui diffère des autres tests fonctionnels de résistance à la PCa en agissant spécifiquement au niveau du complexe de prothrombinase.
Toute interférence de UFH, LMWH ou pentasaccharide dans l’échantillon sanguin est exclue par l’addition de polybrène
(inhibiteur d’héparine) aux réactifs 1 et 2.
La force et la spécificité du test sont améliorées par l’élimina-tion des éventuelles perturbations par des facteurs en amont de la cascade de coagulation et l’indépendance au calcium.
Résultats disponibles sur différents types d'analyseurs.
