Le FV muté est désigné sous le nom de FV Leiden. Cette mutation conduit au remplacement en position 506 d’une arginine par une glutamine (Arg506Gln), ce qui affecte un des sites de clivage du FV par la PCa.
De ce fait, le FV «résiste» à l’inactivation par la PCa. Ce facteur V perd sa fonction de cofacteur de système de la protéine C, c'est-à-dire d'un système inhibiteur de la coagulation; en revanche, il conserve ses propriétés procoagulantes.
Il existe d'autres cas de mutation en rapport avec de la résistance de la protéine C activée.
Les contrôles sont destinés à être utilisés en association avec le Pefakit® APC-R Factor V Leiden (REF 502-01), un test plasmatique fonctionnel servant à déterminer la résis-tance à la protéine C activée provoquée par la mutation de facteur V Leiden (FV:Q506) ou un test de résistance à l’APC équivalent.
Résultats disponibles sur différents types d'analyseurs.
- 3 flacons de plasmas humain pour contrôle négatif.
- 3 flacons de plasmas humain pour le contrôle hétérozygote.
