Le 17 avril marque la Journée mondiale de l’hémophilie, une occasion de sensibiliser à l’importance du diagnostic biologique, du suivi thérapeutique et de la surveillance des patients atteints de troubles hémorragiques héréditaires. Chez Cryopep, nous collaborons étroitement avec les laboratoires de biologie médicale, les CHU et les centres de traitement de l’hémophilie (CTH) pour fournir des réactifs de diagnostic innovants, fiables, standardisés et de grande qualité dans le domaine de l’hémostase.

Hémophilie A et B : cadre épidémiologique et physiopathologique

L’hémophilie est une coagulopathie constitutionnelle liée à une déficience quantitative et/ou fonctionnelle des facteurs VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B). Transmise par le chromosome X, elle affecte majoritairement les hommes, bien que les femmes puissent également présenter une symptopathologie hémorragique significative.

Quelques chiffres clés dans le monde 🌍

Selon la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) :

• Environ 850 000 personnes dans le monde seraient porteuses d’une hémophilie A ou B.
  
• Près de 400 000 patients sont aujourd’hui diagnostiqués et suivis médicalement.
  
• Une grande partie d’individus restent non diagnostiqués, principalement dans les pays en voie de développement, où l’accès aux soins est restreint. 

Et en France 🇫🇷 :

• Environ 7 000 personnes vivent avec une forme d’hémophilie, dont :

⇒ Environ 5 000 avec une hémophilie A

⇒ 1 000 à 1 500 avec une hémophilie B

• Plus de 80 % des cas sont considérés comme sévères
  
• 10 000 femmes sont identifiées comme porteuses, plusieurs centaines présentent des symptômes cliniques
  
• Environ 50 à 60 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année

Le degré de sévérité est classé en fonction du taux résiduel de facteur 📊 :

• Sévère : < 1 % d’activité
  
• Modéré : 1 à 5 %
  
• Léger : 6 à 40 %
  

Les complications majeures comprennent : ⚠️

• Le développement d’inhibiteurs (anticorps neutralisants) contre le facteur exogène, principalement en hémophilie A sévère.
• Les hémarthroses récurrentes, pouvant évoluer vers une arthropathie invalidante.

Hémophilie chez les femmes : une réalité très souvent ignorée

Contrairement aux idées reçues, les femmes peuvent aussi être concernées par l’hémophilie, même si la maladie est génétiquement transmise de façon récessive liée au chromosome X. Elles sont majoritairement porteuses, mais certaines présentent également des symptômes cliniques parfois équivalents à ceux des hommes atteints. On parle alors de femmes symptomatiques ou de femmes hémophiles.

Un diagnostic trop souvent retardé ⏳

Beaucoup de femmes porteuses présentent des taux réduits de facteur VIII ou IX, pouvant entraîner :

• Des règles abondantes (ménorragies)
  
• Des saignements prolongés après un accouchement, une chirurgie ou un traumatisme
  
• Des ecchymoses fréquentes ou inexpliquées

Ces symptômes, bien souvent banalisés, amènent un retard de diagnostic et par ce fait, une absence de traitement ou de suivi adéquat.

Une prise en charge spécifique à renforcer 🎯

La reconnaissance de l’hémophilie féminine progresse, mais il reste encore beaucoup à faire :

• Intégrer systématiquement le dépistage biologique chez les femmes symptomatiques ou apparentées à un patient hémophile
  
• Offrir un accompagnement gynécologique adapté
  
• Sensibiliser les professionnels de santé à cette forme silencieuse de la maladie

Biologie de l’hémophilie : des outils de précision pour le suivi thérapeutique 🧪

Le diagnostic et le suivi biologique reposent sur plusieurs examens spécialisés :

1. Exploration de l’hémostase primaire et secondaire

• Temps de céphaline activée (TCA) allongé
  
• Taux de prothrombine (TP) souvent normal
  
• Dosage spécifique des facteurs VIII, IX (activité fonctionnelle ou dosage chromogénique)
  
• Dosage des inhibiteurs via le test de Bethesda et Nijmegen modifié

Traitements de l’hémophilie : entre substitution et biothérapies 💊

Les approches thérapeutiques évoluent rapidement et s’adaptent à chaque profil patient :

1. Thérapies de substitution :

• Administration régulière de facteurs VIII ou IX, d’origine plasmatique ou recombinante
  
• Versions à demi-vie prolongée (EHL) : moins d’injections nécessaires, meilleure qualité de vie
  

2. Biothérapies innovantes :

• Emicizumab (Hemlibra®) : anticorps bispécifique, pour l’hémophilie A (avec ou sans inhibiteurs)
  
• Nouvelles molécules ciblant l’antithrombine ou la voie du facteur tissulaire (en cours d’essais)
  

3. Thérapie génique :

• Prometteuse dans les formes sévères
  
• Objectif : restaurer la production endogène du facteur déficient

🔬Suivi des thérapies de substitution ou de biothérapies

• Mesure du taux de facteurs  résiduels post-injection
  
• Surveillance de l’immunogénicité des traitements
  
• Adaptation des doses en fonction des paramètres pharmacocinétiques (PK)
• Etc…
  

Cryopep : des réactifs spécialisés pour l’hémophilie — de la routine à la recherche

Chez Cryopep, nous proposons une gamme complète de réactifs de diagnostic biologique de haute qualité, certifiés RUO ou CE-IVD, majoritairement compatibles avec tous les automates. Nos réactifs de diagnostic médical s’articulent autour de deux grandes familles :

Réactifs de routine 🔁

Destinés aux laboratoires de biologie médicale pour le diagnostic, le suivi thérapeutique et la détection des inhibiteurs :

• Dosage des facteurs VIII et IX : méthodes chronométriques ou colorimétriques
  
• Contrôles anti-VIII ou anti-IX pour la détection des inhibiteurs (méthode de Bethesda)
  
• Plasmas déficients natifs ou immunodéplétés pour le dosage spécifique
  
• Plasmas frais hémophiles A ou B pour les calibrations
  

Réactifs pour la recherche 🔬

Conçus pour les CHU, les centres spécialisés en hémostase et les équipes de R&D travaillant sur des projets de recherche : 

• Facteurs VIII ou IX purifiés, adaptés à la recherche et à la calibration
  
• Substrats chromogènes du facteur IX activé (FIXa) pour l’évaluation de l’activité enzymatique
  
• Le  FIX sous sa forme zymogène et sous sa forme active FIXa, idéal pour les études mécanistiques et les tests d’activation
  
• Anticorps monoclonaux et polyclonaux anti-facteurs de coagulation humains :
  ⇒ Anticorps monoclonal de souris (IgG1) anti-Facteur VIII humain  ⇒ Anticorps monoclonal de souris (IgG1) anti-Facteur IX humain
• Anticorps polyclonaux anti-facteurs humains :
  

⇒ Anti-Facteur VIII (sérum de lapin ou de chèvre, selon disponibilité)
⇒ Anti-Facteur IX (sérum de lapin ou de chèvre, selon disponibilité)

Certaines références sont également disponibles chez d’autres espèces n’hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus.

🔍 Bon à savoir :

Nos anticorps monoclonaux et polyclonaux sont rigoureusement sélectionnés pour leurs performances en spécificité, affinité et reproductibilité, et sont compatibles avec les besoins croissants en détection sensible et en caractérisation immunologique des traitements de l’hémophilie.

Notre engagement en hémostase

Toute notre équipe place l’expertise biologique au cœur de notre mission. Nos partenariats avec des acteurs majeurs de l’hémostase (Precision BioLogic, Prolytix, Technoclone, Rossix…) nous permettent de fournir des solutions robustes, validées, et conformes aux normes internationales.

À l’occasion de cette Journée mondiale de l’hémophilie, nous tenons à saluer le travail de tous les professionnels de santé investis dans le diagnostic, le traitement et le suivi de ces pathologies complexes. Ensemble, poursuivons les efforts pour une prise en charge toujours plus personnalisée et performante.

Une question, un devis ? N’hésitez pas à contacter nos équipes par ici